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每個新生命,都負載著家長的期待,但如果這個孩子,一歲半以後,智能和行為能力就會停滯,接著開始退化,家長能夠接受嗎?雷特氏症,目前在醫學界被列為極重度身心障礙病患,一歲半前的早發期,和一般嬰兒沒兩樣,家長很難察覺,1~4歲「加速退化期」,雷寶寶的說話和運動能力,急速退化,無藥可醫。

生命意料之外 家長心情從喜到憂

迎接新生寶寶,是父母最開心的事,不過,罹患雷特氏症的孩子,讓家長的心情,從喜到憂。通常從小孩一歲半發病,終其一生都必須全天候照護。這種X染色體基因突變的罕見疾病,發生率約為一萬分之一。由於無法從產檢得知,雷特氏症寶寶在嬰幼時期,和正常孩子幾乎一樣,但通常到了一歲半發病以後,智能和行為能力就會停滯,接著開始退化,在醫學界被列為極重度身心障礙病患,對於家屬和社會,都是非常沉重的照護負擔。今天的專題「生命之雷」,家長如何迎接自己和孩子生命中,預料之外的雷特氏症,一起來了解。 抓著學步車,當時一歲半的「羽芯」,不但牙牙學語,還能往前走路,爸媽用手機,開心地記錄女兒成長。 羽芯的爺爺 :「很活潑的小孩 ,(原先)學會講話 ,(會說)媽媽學講話 ,突然之間連話都不會講。突然得了這個病,我心裡很痛苦。」 爺爺的眼淚,是所有雷特氏症家屬、從喜到悲的心情。 高雄長庚醫院兒童神經科醫師 洪碧蓮:「它(雷特氏症)的表現,在六個月以前,(病患)都會正常,所以一般的母親,是不會察覺 。 可是六個月以後,她開始會有一些問題,運動開始會遲緩,變得不太會坐,不太會爬。」 羽芯確診「雷特氏症」第四天,媽媽臨盆生下第二胎,這對年輕夫妻、迎接二女兒新生命同時,也得長期抗戰大女兒的病情。 羽芯的媽媽:「 照文獻上面來講,一定是要一輩子陪(照顧羽芯) 。」 三歲多的「羽芯」, 在一歲半前的早發期,和一般嬰兒幾乎一樣,家長很難察覺。但進入1~4歲「加速退化期」,雷寶寶的說話和運動能力,急速退化,變得很沉默,對外界不感興趣。 童綜合醫院兒童神經科醫師 遲景上:「這個時期,她某些表現跟自閉症的小孩子非常類似。」 意料之外的雷寶寶,爸媽亂了生活步調,但白天還是得繼續工作,於是把女兒交給家人照顧,晚上回家再接手。 羽芯的爸爸:「我們知道這是長期的支出,之後(醫療)開銷會不會越來越大,我們也不是那麼清楚。但是起碼趁現在還有體力,還有能力。趕快能夠多賺就多賺 。」 努力存錢,父母要讓女兒、接受完善的早期療育。 音樂帶動唱,喚起「羽芯」的注意,但她的小手手,不斷搓揉,很少跟著老師擺動,這是所有雷寶寶的典型表徵。 心路桃園發展中心職能治療師 林芸:「有些年紀再大一點的(雷特氏症病患),會搓到見骨(受傷)或是什麼的。所以會盡量在小時候,引導一些讓她可以持續的,誘發其他(正常)的動作出來。」 持續退化,是雷特氏症患者、必經之路。(透圖卡三IN點)到了2~10歲、逐漸穩定期,雖然病患的注意力和溝通能力,慢慢提高,但可能失去行為能力,伴隨情緒和自主神經失調問題。 雷特氏症雙胞胎的媽媽 陳麗雲:「她是發病以後,才會這樣,就是自律神經失調。」 媽媽懷裡的、是「奕珊」,身旁的雙胞胎女兒「奕琪」也是雷特氏症患者,家有一名雷寶寶,已經是家長、生命不能承受的重量,但張家父母得同時照顧兩個。 雷特氏症雙胞胎的媽媽 陳麗雲:「我一個人要用(照護)兩個人,光換尿布,又要幹嘛,又要準備做家事,又要準備她們的菜 。我一開始手忙腳亂,我那時候真的實在是頭很痛。」 父母的心力交瘁,未必換來孩子的健康進步,因為20歲的雙胞胎姊妹,進入了第四期、運動退化期,姊妹倆出現肌肉無力、痙攣抽搐症狀,加上嚴重的脊柱側彎,可能最後只能臥床。 雷特氏症雙胞胎的爸爸 張德南:「從一開始我們就知道,這個(雷特氏症)是一個沒有藥醫的病。所以說我們從一開始,我們就已經打定決心,就等於說是絕望了,當我們在絕望之中,我們才能夠看到一點點的…有一點點的小希望的時候,我們就會覺得很快樂 。」 先認清雷特氏症,父母才能轉念、攜手和孩子面對病痛,樂觀的正向能量,是病友和家屬的一帖良藥。 採訪撰稿 張澤人 攝影剪輯 廖學信

雷特氏男寶 是極少數中的特例

生命之雷,今天繼續關心,在台灣的雷特氏症患者。這個病,有一個特性,病患清一色為女性,男性相當罕見,在台灣大約120名確診的症病患中,目前只有三人是男性。他們是父母心中,「沉默的天使」,照護上是壓力,但也並非得以淚洗面。 聲音:陳將祥的媽媽 蔡文錦:「我的孩子發病,沒有口語的時候,他不曉得要怎麼表達,所以他就開始會尖叫,然後會咬。」 「將祥」是國內首例的男性雷特氏症病患,媽媽十多年來、全天候的照護,終於走進了兒子無法被外界窺視的心門。 雷特氏症病患,幾乎清一色為女性,男性病患極為罕見,為什麼會這樣? 因為致病機轉,是病患的X染色體上的「MeCP2」基因,發生突變。 男性只有一條X染色體,一旦「MeCP2基因」發生突變,無法製造功能性的「MeCP2蛋白」,通常在母體子宮內,或是出生不久就死亡。不過,極少數具有XXY染色體的男性,就算其中一條X染色體突變,另一條X染色體還能補償製造「MeCP2蛋白」,因此能存活下來,變成罕見的男性雷特氏症患者。 相同的道理,女性有兩個X染色體,其中一個突變,還有另一個X染色體可以代為製造「MeCP2蛋白」,這就是女性雷特氏症患者、都能存活的原因。 雷特氏症、雖然無法產前篩檢,卻能從胎兒的血液檢測出來。 高雄長庚醫院兒童神經科醫師 洪碧蓮:「 把血分出DNA,把裡面的DNA萃取出來,然後上機器去檢測看看,有沒有MeCP2基因這個點突變,如果出來,確實有點突變的話,他就是雷特氏症候群。」 找到MeCP2突變基因,大幅降低了以往雷特氏症被誤診機會,病患才能接受正確的治療。 陳將祥的媽媽 蔡文錦:「雷特的孩子,他屬於神經系統的問題,所以他比較會有敏感,透過不同的音樂,它可以讓他得到減敏的效果。」 長期用音樂治療、陪伴兒子,這七年來,媽媽也是其他身心障礙學員的舞蹈老師。 陳將祥的媽媽 蔡文錦:「就像現在你握著他的手的時候,他的手指頭不是用力,而是很放鬆的,對,只有自己這樣親自感受,你才可以知道,他今天是在緊張狀態,還是在放鬆享受的狀態。」 陳將祥的媽媽 蔡文錦:「在一趟旅行回來之後,我發現他真的長大了,他可以不再依賴只有我的世界,他可以走出我的世界,跟世界連結。」 原來,雷特氏症孩子、也可以擁抱世界,不過,當病情惡化到和外界斷了連結,這個時候怎麼辦? 宛芩的姊姊 何翊瑄:「我從小到大,我都以為她,是五個月大的嬰兒,我就是把她當嬰兒在照顧。」 妹妹完全失去了行動能力,在漫長的病痛歲月,主要照顧者、爸媽,不堪負荷、相繼離世。 宛芩的姊姊 何翊瑄:「為什麼說他們兩個過勞死,是因為說其實這幾年下來,我常常看我爸爸媽媽,其實睡很少,有的時候可能,整個晚上都沒睡。」 爸爸中風猝死,媽媽罹癌病逝,照護重擔、因而落在姊姊身上,但白天得工作賺錢,於是聘請外籍看護分擔。 童綜合醫院兒童神經科醫師 遲景上:「 雷特氏症長時間,我們去看它,的確是對病人本身,對一個家庭來講,是一個相當大的壓力。」 高雄長庚醫院兒童神經科醫師 洪碧蓮:「 復健科跟骨科,一起討論,他們的骨質疏鬆,也很厲害,所以需要骨科,還有他們手部需要輔具,或者是支架,這個是需要復健科,他們也會有便祕的問題,所以我們就需要兒童腸胃科醫師。」 目前,雷特氏症、沒有特效藥,只能從醫療、復健、照護不同層面,減緩病情退化,不論患者,還是家屬,窮盡一生,都得面對生命之「雷」的種種考驗。 採訪撰稿:張澤人 攝影剪輯:廖學信

雷寶寶照護之路 既長且坎坷

雷特氏症病患雖然目前無藥可醫,早期接受治療和復健,將可延緩病情惡化,病友雖然在嬰幼兒發病,但通常能活到四、五十歲,病程相當長,這對於病患父母來說,已經年邁,無法負擔照護重擔,因此,很多病患被送到日照中心和安養機構安置,但國內並沒有雷特氏症病患量身打造的專屬收容機構,造成很多病友家庭,四處碰壁。於是,「雷特氏症病友關懷協會」在去年11月,設置雷特氏症病友的專屬長照站,幫助家屬分擔照護重擔。